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罕见的小永利游戏官网平台解开肿瘤之谜

点击量:   时间:2017-05-02 05:41:00

作者:Steven Dickman一种稀有形式的侏儒症可以帮助科学家了解某些酶的缺陷如何导致癌症导致布卢姆综合症的基因序列表明,分离DNA链的酶的缺陷可以引发一系列肿瘤该综合征以纽约皮肤科医生大卫布鲁姆的名字命名,大卫布鲁姆于1954年首次描述其症状布鲁姆综合征的婴儿出生时比例很小但很小 - 体重只有0.9公斤,即使它们不是早产它们很少长到1.5米以上,并且通常在十几岁或二十几岁时死于癌症,包括白血病,乳腺癌,结肠癌和肝癌这种对癌症的易感性是由于频繁的染色体断裂和重排布卢姆综合症影响全球不到180人通过研究该综合征是如何遗传的,研究人员追踪了对15号染色体区域负责的基因那是三年前的事了现在,纽约血液中心的James German和Nathan Ellis以及他们在辛辛那提大学医学中心的同事不同的团队已经在该地区发现了一个基因,该基因在布鲁姆综合征患者中发生突变(Cell,vol 83,p 655)该基因称为BLM,含有一个类似于细菌和酵母基因家族中发现的序列,该基因编码称为RecQ解旋酶的酶这些酶有助于解开双链DNA,从而可以读取,复制或修复它在检查了BLM的序列后,研究人员相信,只要复制DNA,就会使用它编码的酶但辛辛那提团队成员Joanna Groden承认,其确切的作用仍不明确如果研究人员能够解开酶的正常功能,并了解为什么突变版本允许染色体破裂并重新排列,那么就有可能深入了解许多癌症形式的起源波士顿达纳法伯癌症研究所的理查德科洛德纳说:“这一发现的影响将远远超过布鲁姆综合症患者”一旦识别出BLM突变形式的探针变得可用,研究人员将能够确定与染色体重排相关的常见癌症 - 包括某些形式的白血病 - 是否是由于BLM基因中偶发性缺陷引起的最终,Groden推测,